May 13th, 2015

Очень интересная встреча с генетиками

Пару месяцев назад я получила письмо от некоей медицинской компании. Ответила я не очень любезно, потому что медицинскую рекламу стараюсь не брать. Но все же спросила, чем они занимаются. Оказалось - генетикой. И тут, оп-па, я
навострила уши. Генетика - давняя моя страсть, правда, после того, как я вышла на работу светским хроникером, утихшая.

Когда много лет назад я подрабатывала в замечательной программе Сканер, то делала сюжет об экспериментальном хозяйстве Института генетики в Ленинских Горках. Познакомилась с биологами-генетиками, которые свинье вживляли другие яйцеклетки, прибывшие из Германии. Свинья всхрюкивала после наркоза, и я боялась через нее переступить. Помню я это хорошо.

Из интереснейших встреч на почве генетики - разговор 12-летней давности с ученым Игорем Гольдманом, который изобрел трансгенную козу, с молоком которой выдаивалось нечто, необходимое для лекарств от детского рака. Кстати, гольдмановская коза в России не пригодилась, потому что она выдаивает лекарство, а не нефть, ученый уехал в Южную Корею, где благополучно воплотил свой замысел.

Генетика - моя королева наук. Сейчас Германия разработала лекарство, которое вообще меняет геном человека. Вот тут можно об этом прочесть. Генетика это главное, во что должно вкладывать государство в свете последних открытий. Еще пару десятков лет, и лекарства, которые встраиваются в геном человека и меняют поломаный ген правильным будут привычным делом. Это самое интересное, что есть в сегодняшней науке. И потому я решила разведать, что это за компания ко мне обратилась.

Для начала я пошла в ФБ и спросила: "Друзья, а что вы думаете о ДНК-скрининге для планирующих детей и об онкогенетике - выявление наследственности по раку яичников и молочной железы? Вроде бы та же жена Брина этим занималась, и вроде бы ей чего-то там, точно не знаю чего, запретили. И тоже самое делала Анжелина Джоли, а потом, получив результаты, вырезала себе яичники и молочные железы".

Откликнулось много читателей. И вот что поразительно (или не поразительно, а наоборот, закономерно): россияне отвечали примерно так: "Полная фигня. Не знаем, не делали, не читали, но осуждаем". А люди, живущие в Европе и Америке удивлялись самому вопросу: "Ну да, мы делали, а что тут такого?" или" Эка невидаль, да у нас в Швейцарии все это делают, вот муж недавно прошел". Тон ответов был такой, будто бы я спросила: а реакция манту это тру или очередная разводка? А антибиотики вот какие-то появились, говорят из грибов, это надувательство, или правда лечит?

Аргументация у русских была железная: "Божена, дорогая, не ходите никуда, не делайте этих экспертиз... Зачем с этим жить потом...". Американцы говорили: "Идите. Делайте. Знание это оружие". Они же объяснили мне, что эти тесты не запретили, просто FDA хочет упорядочить их расшифровку, а для этого нужно время. "В любом случае, будущее за этим и мы должны быть proactive, защищая себя от болячек. Наука - страшная сила", - рассуждали люди просвещенные. И как раз через день после моего опроса, кстати, той самой бриновской жене, создателю компании "23&Me" на прошлой неделе все разрешили снова.

Поскольку я всегда за науку, то решила приехать в лабораторию, которая ко мне обратилась на разведку, не давая никаких обещаний. Просто составить личное впечатление об их ученых и врачах. То, что я увидела - честно - все ожидания мои превзошло. Я уходила такая же окрыленная, как 12 лет назад от ученого Гольдмана с его генномодифицированной козой. И еще раз поняла, что я не верю в Бога, а верю в науку.

Но от моего посещения 12- летней давности все сильно отличалось. Если тогда со свиньей эксперементировали на коленке, то сейчас современная наука вытворяет что-то невообразимое. Рабочее пространство компании Genetico устроено, как космическая станция. Герметичный лифт для анализов. Вот он.


Электрокресло, плывущее на второй этаж. Предбанники на пути в лаборатории, где трещит в ушах, потому что там меняется давление чтобы воздух из обычной части лаборатории не мешался со стерильной частью. Вот в этом предбаннике меняется давление. А таких предбанников три. И в каждом что-то происходит.



Это все надо видеть своими глазами. Сложно описать словами технологичность, красоту, стерильность этого процесса. В этом всем любви к человеку и божественного в миллион раз больше, чем в Библии. Это настоящая серьезная научная лаборатория, которая, если судить по американскому телевиденью, не отличается от научных центров Америки.

Ученый-генетик Екатерина Померанцева училась в Америке в Гарварде несколько лет и вернулась в Москву, чтобы возглавить лабораторию. Кстати, она была знакома с первым генетиком в моей жизни - тем самым ученым с козой. Когда я ей рассказала, задыхаясь от восхищения, о нем, Екатерина засмеялась. Я оторопела, что, говорю, вы смеетесь, коза - фуфло, не настоящая?

"Нет, - отвечает, - самая что ни на есть настоящая. Просто они сначала на мыши тренировались. Мышь трансгенную делали. А дело там в молоке. Вот и попробуйте подоить мышь!" Вот до чего дошла наука, жаль, что в новостях этого почти не показывают. Печеньки от Госдепа гораздо важнее, чем дойка лечебной мыши.

Я была ошеломлена уровнем лаборатории. Я и не думала, что такое вообще в России существует. Там работают фанаты, все, включая владельца. Так, например, они вывели на рынок новый препарат Неоваскулген для лечения ишемии нижних конечностей. Это заболевание, при котором из-за атеросклероза забиты сосуды и нарушено кровоснабжение тканей. Не могу объяснить, как сложно сделан этот препарат, тут можно посмотреть. Но он уникальный, потому что способствует росту новых сосудов. Аналогов мире нет. Его уже зарегистрировали в Украине, и сейчас выводят на США.

Я решила сразу же сдавать анализы. Пошла знакомиться с врачом-генетиком. Мария Литвинова мне очень понравилась. Давно не видела таких внимательных докторов. Никто меня так никогда не осматривал. Доктор проверяла эластичность кожи, перерасгибание в суставах, мяла уши – для выяснения, есть ли дисплазия соединительной ткани. Уши оказались не мягкие. Значит, не такая адская дисплазия, как я о ней думала. По состоянию кожи предположили ихтиоз - кожа сухая, шелушится - не подтвердилось, возможно, причина в более редкой мутации. А ихтиоз, чтобы вы знали, очень распространенная мутация в России. Просто не у всех он явный, бывает и просто очень сухая кожа.

Потом доктор построила мое родовое древо. Оказалось, что рак желудка у дедушки скорее всего последствие язвы. Да и поздний рак у бабушки – ничего не значит, каждый из нас, если будет жить до 100 лет, рано или поздно доживёт до своего рака. Сомнения были только по раку простаты и раку молочной железы у двух близких родственников. Это может иметь вполне конкретную генетическую причину и аукнуться у меня. А ещё на приёме проверяли мышечную силу. Пальцы в колечки, проба с надуванием щёк и т.д..

Только на первичный разбор меня ушло два часа времени. Врач сверх-внимательный. Короче, я сдала слюну и все. Теперь жду результат генетического скрининга. Потом я вымолила у Марии Литвиновой лекцию по генетике, уж очень интересно было. Краткий пересказ скоро будет. О результатах скрининга тоже скоро расскажу.

Забегу чуть-чуть вперед: Анжелина Джоли все сделала правильно. Да, на 99% ее бы чаша не миновала. Спасибо ей, что рассказала обо всем в прессе. Если бы не она, я бы не факт, что решилась на онко тест. Поражает дремучесть российских граждан, предлагавших Анджелине вырезать мозг. Идиоты и мракобесы. Самое главное, во что должно вкладывать государство, это в науку и в просвещение. А у нас... темные дикие люди. Действительно, обхохочешься, сиськи отрезала, вставила искусственные. Вот смеху-то.

Почему она сделала все правильно? Потому, что при наличии такой мутации как у нее, рак ее ждал с вероятностью 85%. Причем скорее рано, чем поздно. Она не просто в группе риска, она носитель "битого" гена.

Компания Genetico занимается наукой, серьезными научными разработками. Часть коммерческой деятельности компании это как раз такие тесты, как делали Анжелине.

Что еще можно сделать с помощью этой компании:

- По ДНК плода в крови беременной, начиная с 10-й недели беременности, в Genetico определяют хромосомные болезни у будущего ребёнка, есть ли нарушение 21-ой паре хромосом или нет, ответ - 99% точность.
Вот тут об этом почитать

- В случае ЭКО можно и нужно сделать преимплантационную генетическую диагностику - выбрать, какой эмбрион подсаживать во время ЭКО. Подробнее - тут

- Выявление хромосомных заболеваний. Потенциальные замершие беременности бывают из-за нарушения правильного расхождения хромосом при делении половых клеток.

Определение генетической предрасположенности к широко распространённым болезням (тромбозы, инсульты, повышение давления и т.д.).

Определение генетических причин бесплодия, невынашивания беременности, выявление генетических причин нарушения умственного развития ребёнка или отставания его в развитии физическом.

Genetico исключила для себя то, что делает компания 23adme, то есть - развлекательную генетику. Правда, при желании знать о своей генетике максимум Genetico могут провести полногеномное исследование.

Генетический скрининг на основе расработанного в Genetico ДНК-чипа.Это исследование ДНК человека на скрытое носительство мутаций в генах самых частых наследственных заболеваний нашей страны.


В следующем посте я расскажу, что я о себе узнала, и как мне это поможет в будущем.
Collapse )